Klinefelter-syndroom

Er zijn ziekten die moeilijk te herkennen zijn enop tijd om te genezen. Een daarvan is het Klinefelter-syndroom. Dit is een genetische ziekte veroorzaakt door een onjuiste set geslachtschromosomen. Normaal menselijk chromosoom 46, waarvan twee bepalen de vloer XY, terwijl de patiënten hebben een extra X-chromosoom en het gen is als volgt: 47 XXY, maar er kunnen andere varianten, bijvoorbeeld chromosoom 48, waar XXXY of XXYY. Er is ook mozaïekvorming, wat betekent dat sommige cellen een normale reeks chromosomen 46 XY hebben en het andere deel wordt gewijzigd in 47 XXY.

Het X-chromosoom is vrouwelijk en wordt geërfd vanmoeder, en Y - man (van de vader). Overtollige moeder van het chromosoom leidt tot veranderingen in het lichaam van de jongen, voornamelijk geassocieerd met reproductieve functie. Volgens de statistieken komen genetische afwijkingen vaker voor bij kinderen die na 40 jaar door moeders zijn geboren, terwijl de leeftijd van de vader de incidentie niet beïnvloedt.

Klinefelter-syndroom, symptomen

Vroeger geloofden we dat genetische ziektenmanifest vanaf de geboorte, bijvoorbeeld het syndroom van Down. Maar het is moeilijk om het Klinefelter-syndroom te ontdekken en te vermoeden vóór de adolescentietijd. Ongeveer in 14-15 jaar beginnen de eerste tekenen te verschijnen - groei boven het gemiddelde, en de extremiteiten zijn onevenredig lang, het haar wordt uitgevoerd volgens het vrouwelijke type in het schaamstreek, terwijl op andere plaatsen er bijna geen haar is. De borst neemt geleidelijk toe, de grootte van de testikels blijft klein.

Seksueel volwassen man kan geen normaal leidenseksueel leven, lijdt hij aan erectiestoornissen met een zwak uitgedrukt orgasme. Tegen deze achtergrond ontwikkelen zich psychische stoornissen, wordt een persoon antisociaal, maar weigert hij naar de dokter te gaan om te zeggen dat alles in orde is.

De mate van aantasting van intelligentie is afhankelijk vanhet aantal extra X-chromosomen. Meestal is er een lichte vertraging in de mentale ontwikkeling, maar bij volwassenen kan het volledig over het hoofd worden gezien. Toegegeven, dergelijke patiënten zijn vatbaar voor epilepsie.

Gewoonlijk worden al deze symptomen gecombineerd met andere systemische ziekten, bijvoorbeeld met longziekten, diabetes, osteoporose of problemen met de schildklier.

Klinefelter-syndroom, diagnose

Nadat het syndroom is vermoedtekenen, een man of een tiener wordt naar de endocrinoloog gestuurd. Analyse van hormonen geeft aan dat het gehalte aan follikelstimulerend hormoon is verhoogd in het bloed van patiënten en het gehalte aan testosteron en androsteron zal altijd worden verlaagd.

Als u onmiddellijk karyotypering - het bepalen van het aantal chromosomen - uitvoert en een genetisch paspoort maakt, kunnen geen andere tests worden uitgevoerd. Zo'n onderzoek levert een 100% resultaat op.

Vaak zijn dergelijke symptomen als obesitas, gynaecomastie(een toename van de borstklieren) en osteoporose bij adolescenten wordt overgelaten zonder aandacht van de arts. Maar zelfs volgens deze tekens is het mogelijk om de ziekte te vermoeden, omdat ze allemaal verband houden met een tekort aan testosteron in het lichaam. Osteoporose wordt over het algemeen beschouwd als de ziekte van een vrouw, evenals een ziekte van ouderen.

Klinefelter-syndroom, behandeling

De enige manier om hiermee om te gaanziekte - hormoonvervangingstherapie met testosteronpreparaten. Het is raadzaam om zo snel mogelijk met de behandeling te beginnen, maar de moeilijkheid van de diagnose is dat het praktisch onmogelijk is om de ziekte vóór de puberteit te bepalen.

Hormonen keren terug naar de man zijn seksuele kenmerken,toename van seksuele begeerte, maar behandel onvruchtbaarheid niet. Dit is het enige dat onveranderd blijft: mannen met het Klinefelter-syndroom hebben nooit kinderen, ze ontwikkelen geen sperma.

De behandeling wordt levenslang uitgevoerd en geeft een goed positief resultaat, waardoor het zelfvertrouwen van de man wordt hersteld.

Er is een mening dat vroege diagnose (op de leeftijd van 7 jaar) je in staat stelt om op tijd met de behandeling te beginnen en je in staat stelt om testikels volledig te ontwikkelen en te laten functioneren, wat betekent dat een man kinderen kan krijgen.