Type overerving is autosomaal dominant. Typen erfelijkheid van eigenschappen bij mensen

Alle karakteristieke tekens van ons lichaammanifesteren zich onder de actie van genen. Soms is er maar één gen verantwoordelijk voor, maar vaker gebeurt het dat verschillende erfelijkheidseenheden verantwoordelijk zijn voor de manifestatie van een of ander kenmerk.

Het is al wetenschappelijk bewezen dat voor een persoon manifestatieverschijnselen zoals huidskleur, haar, oog, mate van mentale ontwikkeling, zijn afhankelijk van de activiteit van veel genen tegelijk. Deze erfenis volgt niet precies de wetten van Mendel, maar gaat ver buiten zijn grenzen.

De studie van de menselijke genetica is niet alleen interessant,maar ook belangrijk in termen van het begrijpen van de erfenis van verschillende erfelijke ziektes. Nu wordt de behandeling van jonge koppels in genetische counseling vrij dringend, zodat na het analyseren van de stamboom van elke echtgenoot, met zekerheid kan worden beweerd dat de baby gezond zal worden geboren.

Typen erfelijkheid van eigenschappen bij mensen

Als je weet hoe dit of dat attribuut wordt geërfd,dan is het mogelijk om de waarschijnlijkheid van zijn manifestatie in nakomelingen te voorspellen. Alle tekens in het lichaam kunnen worden verdeeld in dominant en recessief. De interactie tussen hen is niet zo eenvoudig, en het is soms niet genoeg om te weten welke tot welke categorie behoort.

In de wetenschappelijke wereld zijn er de volgende soorten overerving bij mensen:

Monogene overerving.
Polygene.
Onconventioneel.

Deze soorten overerving zijn op hun beurt ook onderverdeeld in verschillende variëteiten.

Aan de basis van monogene overerving liggen de eerste en tweede wetten van Mendel. Polygenic is gebaseerd op de derde wet. Dit impliceert de overerving van verschillende genen, meestal niet-allelisch.

Onconventionele erfenis houdt zich niet aan de erfelijkheidswetten en wordt uitgevoerd volgens zijn eigen regels die niemand kent.

Monogene overerving

Dit type overerving van eigenschappenman gehoorzaamt aan de wetten van Mendelejev. Gezien het feit dat er twee allelen van elk gen in het genotype zijn, wordt de interactie tussen de vrouwelijke en mannelijke genomen afzonderlijk beschouwd voor elk paar.

Op basis hiervan worden de volgende soorten overerving onderscheiden:

Autosomaal dominant.
Autosomaal recessief.
In combinatie met het X-chromosoom is dominante overerving.
X-gebonden recessief.
Hollandse erfenis.

Elk type overerving heeft zijn eigen kenmerken en attributen.

Tekenen van autosomaal dominante overerving

Het type overerving is autosomaal dominant - dit is het gevalovererving van overheersende kenmerken, die zich in de autosomen bevinden. Fenotypische manifestaties hiervan kunnen heel verschillend zijn. Bij sommigen is het teken nauwelijks merkbaar, maar de manifestatie ervan kan te heftig zijn.

Het type overerving dat autosomaal dominant is, heeft de volgende kenmerken:

Een ziekteken manifesteert zich in elke generatie.
Het aantal patiënten en gezond is ongeveer hetzelfde, hun verhouding is 1: 1.
Als kinderen van zieke ouders gezond worden geboren, zullen hun kinderen gezond zijn.
De ziekte treft zowel jongens als meisjes.
De ziekte wordt eveneens overgedragen door mannen en vrouwen.
Hoe sterker de invloed op reproductieve functies, hoe groter de kans op verschillende mutaties.
Als beide ouders ziek zijn, is het kind, dat homozygoot is geworden voor dit symptoom, zieker dan in het geval van heterozygoten.

Al deze tekens worden alleen onder voorwaarde gerealiseerdvolledige overheersing. In dit geval zal alleen de aanwezigheid van één dominant gen voldoende zijn voor de manifestatie van het kenmerk. Het type overerving dat autosomaal dominant is, kan bij mensen worden waargenomen bij het erven van sproeten, krullend haar, bruine ogen en vele anderen.

Autosomale dominante tekens

De meeste mensen die drager zijnautosomaal dominante pathologische functie, zijn heterozygoot. Talrijke onderzoeken bevestigen dat homozygoten met een dominante anomalie ernstiger en ernstiger zijn in vergelijking met heterozygoten.

Dit type erfelijkheid is niet alleen kenmerkend voor pathologische symptomen, maar sommige vrij normale worden ook geërfd.

Onder de normale tekens met dit type overerving, kan worden opgemerkt:

Krullend haar.
Donkere ogen.
Rechte neus.
Een puistje op de brug van de neus.
Alopecia op jonge leeftijd bij mannen.
Rechtshandigheid.
Mogelijkheid om de tong van een buis te vouwen.
Een kuiltje op de kin.

Onder de anomalieën met een autosomaal dominante overervingstype, zijn de volgende het meest bekend:

Mnogobalost kan zowel op armen als handen zijn, en op benen of voeten.
De samensmelting van de vingerkootjes van de vingers.
Brachydactylie.
Marfan-syndroom.
Bijziendheid.

Als dominantie niet volledig is, kan de manifestatie van de symptomen worden waargenomen in elke generatie.

Autosomaal recessief type overerving

Een teken met dit type overerving tonen kan alleen in het geval van de vorming van een homozygoot voor deze pathologie. Zulke ziekten gaan ernstiger, omdat beide allelen van één gen een defect hebben.

De kans op dergelijke symptomen neemt toe met nauw verwante huwelijken, dus in veel landen is een alliantie tussen familieleden verboden.

De belangrijkste criteria voor een dergelijke erfenis zijn de volgende:

Als beide ouders gezond zijn, maar dragers van het pathologische gen zijn, zal het kind ziek zijn.
Het geslacht van het ongeboren kind speelt geen erfenis.
Bij één paren is het risico op een tweede kind met dezelfde pathologie 25%.
Als u de stamboom bekijkt, kunt u de horizontale verdeling van patiënten zien.
Als beide ouders ziek zijn, worden alle kinderen met dezelfde pathologie geboren.
Als een van de ouders ziek is en de andere drager is van een dergelijk gen, is de kans dat een ziek kind wordt geproduceerd 50%.

Door dit type worden veel ziekten die met het metabolisme verband houden geërfd.

Type overerving gekoppeld aan het X-chromosoom

Deze overerving kan dominant of recessief zijn. De tekenen van dominante overerving omvatten het volgende:

Beide geslachten kunnen worden beïnvloed, maar vrouwen hebben 2 keer meer kans.
Als de vader ziek is, kan hij het zieke gen alleen aan zijn dochters doorgeven, omdat de zonen van hem het U-chromosoom ontvangen.
Een zieke moeder zal evenveel kinderen van beide geslachten een dergelijke ziekte toekennen.
Ziekte is erger voor mannen, omdat ze geen tweede X-chromosoom hebben.

Als het recessieve gen zich in het X-chromosoom bevindt, heeft de overerving de volgende kenmerken:

Een ziek kind kan ook worden geboren in ouders met fenotypisch gezonde eigenschappen.
Meestal zijn mannen ziek en vrouwen drager van een ziek gen.
Als de vader ziek is, kan de gezondheid van de zonen zich geen zorgen maken, van hem kunnen ze geen defect gen krijgen.
De kans op de geboorte van een ziek kind in een vrouwelijke drager is 25%, in het geval van jongens stijgt het tot 50%.

Dus zijn er erfelijke ziekten zoals hemofilie, kleurenblindheid, spierdystrofie, het Kallman-syndroom en enkele andere.

Autosomaal dominante ziekten

Voor de manifestatie van dergelijke ziekten is het voldoende om één defect gen te hebben, als het dominant is. Autosomaal dominante ziekten hebben enkele kenmerken:

Op dit moment zijn er ongeveer 4000 duizend dergelijke ziekten.
De individuen van beide geslachten worden gelijk beïnvloed.
Fenotypisch demorfisme manifesteert zich duidelijk.
Als er een mutatie van het dominante gen optreedtgameten, is het zeker zal verschijnen in de eerste generatie. Het is bewezen dat mannen met de leeftijd verhoogt het risico van dergelijke mutaties en daarom hun kinderen, ze kan toekennen dergelijke ziekten.
Ziekte manifesteert zich vaak in alle generaties.

De overerving van een defect gen van een autosomaal dominante ziekte is niet gerelateerd aan het geslacht van het kind en de mate van ontwikkeling van deze ziekte bij de ouder.

Autosomaal dominante ziekten omvatten:

Marfan-syndroom.
Ziekte van Huntington.
Neurofibromatose.
Tubereuze sclerose.
Polycystische nierziekte en vele anderen.

Al deze ziekten kunnen zich in verschillende mate bij verschillende patiënten manifesteren.

Marfan syndroom

Deze ziekte wordt gekenmerkt door een laesiebindweefsel, en bijgevolg de werking ervan. Onevenredig lange ledematen met dunne vingers geven aanleiding om het Marfan-syndroom aan te nemen. Het type overerving van deze ziekte is autosomaal dominant.

U kunt de volgende symptomen van dit syndroom weergeven:

Dunne figuur.
Lange "spider" vingers.
Defecten van het cardiovasculaire systeem.
Het uiterlijk van striae op de huid zonder aanwijsbare reden.
Sommige patiënten merken pijn in de spieren en botten.
Vroege ontwikkeling van artrose.
Kromming van de wervelkolom.
Te flexibele verbindingen.
Er kan een spraakstoornis zijn.
Visiestoornissen.

Je kunt de symptomen hiervan nog steeds noemenziekten, maar de meeste van hen zijn geassocieerd met het botsysteem. De definitieve diagnose zal worden gesteld nadat alle onderzoeken zijn voltooid en de karakteristieke kenmerken worden aangetroffen in ten minste drie orgaansystemen.

Opgemerkt kan worden dat sommige tekenen van de ziekte niet verschijnen in de kindertijd, maar later duidelijk worden.

Zelfs nu, wanneer het niveau van de geneeskunde voldoende isHoog, volledig genezen Marfan syndroom is onmogelijk. Met moderne geneesmiddelen en behandelingstechnieken is het mogelijk om de levensduur van patiënten met een dergelijke afwijking te verlengen en de kwaliteit ervan te verbeteren.

Het belangrijkste aspect van de behandeling is het voorkomen van de ontwikkeling van aorta-aneurysma's. Regelmatig overleg met de cardioloog is verplicht. In noodgevallen is een operatie voor aortatransplantatie aangewezen.

Huntington's Horea

Deze ziekte heeft ook een type erfelijkheidautosomaal dominant. Het begint te verschijnen vanaf de leeftijd van 35-50 jaar. Dit komt door de progressieve dood van neuronen. Klinisch kunt u de volgende symptomen identificeren:

Gedesoriënteerde bewegingen in combinatie met een verminderde toon.
Asociaal gedrag.
Apathie en prikkelbaarheid.
Manifestatie van een schizofreen type.
Stemmingswisselingen.

De behandeling is alleen gericht op eliminatie ofvermindering van symptomen. Gebruik kalmerende middelen, neuroleptica. Geen enkele behandeling kan de ontwikkeling van de ziekte stoppen, dus ongeveer 15-17 jaar na het begin van de eerste symptomen van overlijden.

Polygenische overerving

Veel tekenen en ziektes zijn van het typeautosomaal dominante overerving. Wat is het al duidelijk, maar in de meeste gevallen is alles niet zo eenvoudig. Heel vaak is er een erfenis van niet één, maar van verschillende genen. Ze manifesteren zich in specifieke omgevingsomstandigheden.

Een onderscheidend kenmerk van deze overerving is het vermogen om de individuele actie van elk gen te verbeteren. De belangrijkste kenmerken van een dergelijke erfenis zijn de volgende:

Hoe ernstiger de ziekte, hoe groter het risico op het ontwikkelen van deze ziekte bij familieleden.
Veel multifactoriële tekens raken een bepaald geslacht.
Hoe meer familieleden zo'n teken hebben, hoe groter het risico van het verschijnen van deze ziekte bij toekomstige nakomelingen.

Alle overwogen soorten overerving verwijzen naar klassieke varianten, maar helaas kunnen heel veel tekenen en ziekten niet worden verklaard, omdat ze verwijzen naar niet-traditionele overerving.

Houd bij het plannen van de geboorte van een baby het bezoek aan het genetisch consult niet over het hoofd. Een competente specialist helpt u uw stamboom te begrijpen en het risico van een kind met afwijkingen te beoordelen.