De ziekte van Huntington is een loerend gevaar
Medische handleidingen geven een zeer complexe opmaakDe definitie van de ziekte, die de ziekte van Huntington wordt genoemd. Om de oorsprong en eigenaardigheden van deze vreselijke pathologie te begrijpen, moet men eerst begrijpen wat elke term aanduidt, wordt gebruikt om het te definiëren.
De ziekte is erfelijk,autosomaal dominant. Dit betekent dat de ziekte genetisch bepaald is en wordt geërfd van elke ouder met tenminste één gemuteerd gen. De incidentie van ziekten bij jongens en meisjes is hetzelfde.
De ziekte van Huntington is een chronische ziekteprogressief. Het wordt niet behandeld, het ontwikkelt zich langzaam, voortdurend toenemende symptomen, soms overgaand in een stadium van exacerbatie. De ziekte gaat altijd gepaard met een verstoring van de psyche, extrapiramidale stoornissen (motorische stoornissen).
De pathogenese van deze aandoening is zeer slecht bestudeerd. Het is echter bekend dat er bij mensen met ziekte vaak een tekort is aan GABA (aminoboterzuur, de belangrijkste remmende neurotransmitter) in de hersencellen. Tegelijkertijd neemt de hoeveelheid ijzer gewoonlijk toe in cellen van zwarte materie, er zijn scherpe schendingen van het dopaminemetabolisme. Sommige deskundigen zijn van mening dat de choreaziekte van Huntington wordt veroorzaakt door verlenging van de keten van aminozuren. Als een resultaat wordt een "incorrect" eiwit gesynthetiseerd, dat biochemische processen in de hersenen verstoort.
Het is zeker vastgesteld dat de kans op de geboorte van een kind met deze ziekte in de familie van dragers van het beschadigde gen 1: 1 is, ongeacht het geslacht van het kind.
Symptomen van de chorea van Huntington
De ziekte van Huntington wordt meestal merkbaar30 jaar (soms later). Ten eerste zijn er intellectuele stoornissen: vernauwing van het bewustzijn, "vastzitten" op één idee. Mensen verliezen het vermogen om de situatie te analyseren en conclusies te trekken.
Geleidelijk ontwikkelen deze aandoeningen zich tot diepe dementie. Bij de patiënt is de psyche sterk verarmd, het intellect degenereert, de levenservaring verdwijnt. Geleidelijk aan worden de persoonlijkheidskwaliteiten van de patiënt genivelleerd.
Parallel daarmee hyperkinetischschendingen. Patiënten met de diagnose "Ziekte van Huntington" beginnen onwillekeurig veel kleine bewegingen uit te voeren, terwijl ze het vermogen om eenvoudige acties uit te voeren, verliezen. Wandelen gaat bijvoorbeeld gepaard met grimassen, zwaaiende handen, enz.
De ziekte van Huntington is niet hetzelfde. Soms, vooral in het beginstadium, kunnen patiënten zelfs sterke hyperkinese door een wilsinspanning onderdrukken, en in andere gevallen kan het extreem slecht worden uitgedrukt. Dementie gaat altijd gepaard met de ziekte, maar de ernst ervan kan anders zijn. Soms behouden patiënten, ondanks de gestage degradatie, lang de kern van hun eigen persoonlijkheid en verliezen ze het soms heel snel. Met wat dergelijke functies zijn verbonden, heeft het geneesmiddel nog niet vastgesteld.
Ziekte van Huntington. Diagnose en behandeling
Om een diagnose te stellen, moeten patiënten ondergaanEEG, MRI. Gewoonlijk registreren deze studies de atrofie van de hersenschors en een verandering in zijn elektroactiviteit en de zogenaamde indentatie van de thalamus wordt genoteerd.
Om een diagnose te stellen, onderzoeken artsen ookhersenvocht, bestudeer de geschiedenis van de ziekte in het gezin. Tegenwoordig wordt de methode van preklinische diagnose voor risicoplassen steeds wijdverspreider. Het bestaat uit de studie van de gevoeligheid van lymfocyten voor röntgenbestraling. Kinderen geboren in families waar een drager van de ziekte is zouden in medische dossiers moeten zijn.
De ziekte van Huntington is ongeneeslijk. Om de toestand van de patiënt te vergemakkelijken, kunnen complexen van trithazine, reserpine, andere dopamine-antagonisten en kalmerende middelen worden voorgeschreven.
