Ziekte van Erdheim - welke pathologie?

Ondanks het feit dat de geneeskunde zich ontwikkeltsnel zijn veel ziekten tot het einde niet onderzocht. Sommigen van hen werden niet zo lang geleden beschreven. Daarom zijn gegevens over sommige pathologieën in dit stadium niet voldoende. Een voorbeeld is de ziekte van Erdheim. De ziekte wordt pas in de 20e eeuw ontdekt. Het behoort tot zeldzame ziekten, dus er is geen manier om een ​​diepgaande studie van deze pathologie te starten. De oorzaken en pathogenese van deze aandoening zijn niet volledig bekend. Niettemin zijn er verschillende theorieën over het ontstaan ​​van de ziekte. Ze worden allemaal actief bestudeerd. Tot op heden zijn er slechts 500 gevallen van incidentie in de wereld. Omdat pathologie als zeldzaam wordt beschouwd, is het niet altijd mogelijk om het te identificeren.

Wat is de ziekte van Erdheim?

Voor de eerste keer over deze ziekte werd het bekend in1930 jaar. Het werd ontdekt door wetenschappers William Chester en zijn leraar - Jacob Erdheim. Ze werkten samen om deze pathologie te bestuderen. Daarom wordt de ziekte vaak Erdheim-Chester-syndroom genoemd. Volgens de gegevens die in de loop van de jaren zijn verzameld, komt pathologie vaker voor bij mannen. In de meeste gevallen verschijnt de aandoening eerst op de leeftijd van ouder dan 50 jaar. Niettemin zijn er verschillende gevallen van morbiditeit bij kinderen. Symptomen van pathologie kunnen verschillen. De meest voorkomende klinische manifestaties zijn: botbeschadiging, neurologische stoornissen en diabetes insipidus. Ziekte (syndroom) van Erdheim-Chester wordt gekenmerkt door infiltratie van verschillende weefsels van het lichaam met niet-hersenkrach- tende histiocyten. Deze cellen behoren tot de elementen van het immuunsysteem. Normaal gesproken voeren ze een beschermende functie uit. Maar met deze pathologie treedt ongemotiveerde reproductie van histiocyten op, waardoor ze verschillende organen aantasten.

Ziekte van Erdheim: symptomen van pathologie

Het klinische beeld van dit zeldzame syndroom kananders zijn. Het hangt af van welke organen werden getroffen door histiocyten. In bijna alle gevallen manifesteert de ziekte van Erdheim zich door veranderingen in het skelet, het zenuwstelsel en de huid. Onder de symptomen van deze pathologie kunnen de volgende stoornissen worden geïdentificeerd:

• Osteosclerose van het periosteum. Deze manifestatie is aanwezig bij de meeste patiënten. Niettemin, in de meeste gevallen stoort dit symptoom patiënten niet. Slechts een deel van de mensen die lijden aan deze ziekte klaagt over pijn in de laesies.
• Exophthalmus. Dit teken van pathologie ontwikkelt zich vanwege de vernietiging van de ruimte achter de oogbol. Ook kan de proliferatie van histiocyten compressie van de oogzenuw en spieren veroorzaken. Daarom is bij sommige patiënten een symptoom zoals diplopie waargenomen. Sommige patiënten melden een verminderde gezichtsscherpte.
• Histiocytische infiltratie van endocriene organen. Manifestaties zijn de ontwikkeling van diabetes insipidus (dorst, polyurie), stofwisselingsstoornissen.
• Hydro- en uteronephrosis. Deze symptomen ontwikkelen zich als gevolg van het vastklemmen van de nieren en urineleiders door het histiocytische weefsel.
• Het verslaan van het cardiovasculaire systeem en de longen.
• Xantelasm (vetophopingen) op de oogleden en xanthomas. Neoplasmata kunnen zich door het hele lichaam bevinden.

Diagnose van het syndroom van Erdheim

Het is moeilijk om de ziekte van Erdheim-Chester te vermoeden vanwege het zeldzame voorkomen ervan en een groot aantal manifestaties die kunnen voorkomen in andere pathologieën.

Meestal is het nodig om aandacht te besteden aan de combinatiezoals symptomen als exophthalmus en botpijn, evenals de geleidelijke ontwikkeling van dorst en polyurie. Foci van infiltratie kan worden gedetecteerd door radiografie van ledematen, schedels. Ook, als er een vermoeden van deze ziekte is, wordt een biopsie van de organen waarin pathologische infiltratie wordt gedetecteerd uitgevoerd. Daarnaast wordt onderzoek verricht naar de fundus, CT en MRI van de retroperitoneale ruimte. Wanneer huidverschijnselen optreden, wordt een biopsie van pathologische plaatsen uitgevoerd (xantham). Bevestig dat de diagnose kan worden gesteld door genetisch onderzoek.

Methoden voor de behandeling van de ziekte van Erdheim

Het is noodzakelijk om direct met de therapie te beginnendiagnose: de ziekte van Erdheim. De behandeling van deze pathologie wordt momenteel beperkt tot de benoeming van het medicijn "Interferon". De dosis van het medicijn hangt af van de grootte van de infiltratieplaatsen. Onlangs werd het medicijn "Vemurafenib", dat een remmer is van een mutant proto-oncogen, gebruikt. Afhankelijk van het klinische beeld wordt bovendien symptomatische therapie uitgevoerd. De prognose van de ziekte hangt af van de snelheid van zijn loop, manifestaties. Exophthalmus en schade aan het ademhalingssysteem worden als ongunstige symptomen beschouwd.