Perinatale screening
Perinatale screening is een specialcomplex, dat wordt aanbevolen voor bijna alle zwangere vrouwen in de vroege stadia. Deze studie wordt uitgevoerd om mogelijke foetale afwijkingen die voortkomen uit chromosomale of genetische beschadiging volledig uit te sluiten. Dergelijke aangeboren afwijkingen reageren meestal niet op de behandeling. Daarom is het zo belangrijk om in een vroeg stadium een echografiebehandeling uit te voeren. De term "screening" in vertaling betekent "zeven".
Screening van pasgeborenen in erfelijkDe ziekte bestaat uit een drievoudige echografie en een biochemische bloedtest. Het is niet nodig om bang te zijn voor deze procedure, het is absoluut veilig voor zowel de moeder als de baby.
Artsen bevelen perinataal aanScreening in het eerste trimester, in het interval van 10 tot 14 weken, met de optimale periode is de periode van 11 tot 13 weken. De studie helpt om het verloop van de zwangerschap te beoordelen volgens alle voorgeschreven parameters, het feit van de ontwikkeling van meerlingzwangerschappen. Het belangrijkste doel van echografie op dit moment is echter om de dikte van de halsruimte van het embryo te onthullen. De kraagruimte zelf is een zone van vloeistofophoping tussen de zachte weefsels van het nekgebied. In het geval dat de ontvangen waarde de toegestane norm overschrijdt, is het risico van een genetische anomalie bij de ontwikkeling van de foetus waarschijnlijk.
Alleen door echografie is het onmogelijk om een conclusie te trekken,er is een hele reeks studies nodig die deel uitmaken van perinatale biochemische screening. Alleen op basis van een uitgebreid onderzoek kunnen conclusies worden getrokken. In het algemeen wordt een biochemische bloedtest ook wel een "dubbele test" genoemd en wordt deze gedurende een periode van 10-13 weken uitgevoerd. Tijdens dit onderzoek in het bloed onderzoeken vrouwen het niveau van twee placenta-eiwitten.
Door resultaten van ultrasoon onderzoek,berekening van het mogelijke genetische risico, en ook na het verkrijgen van de gegevens op het eiwitniveau, wordt het risico berekend met behulp van een computerprogramma. Zo'n gespecialiseerd programma maakt het mogelijk om rekening te houden met factoren zoals de etniciteit van een vrouw, haar leeftijd en gewicht. Ook wordt bij de berekening van het feit van de aanwezigheid van erfelijke ziekten in het gezin en het gezin rekening gehouden met de aanwezigheid van verschillende chronische ziekten. Na een uitgebreid onderzoek onderzoekt de arts de resultaten en kan de zwangerschap worden geclassificeerd als een risicogroep, zoals het syndroom van Edwards en het syndroom van Down. Maar zelfs in dit geval is een dergelijke dreiging geen diagnose, maar suggereert alleen een kans. Alleen een ervaren geneticus kan precies bepalen welke een verder onderzoek zal voorschrijven, een chorionische biopsie. Deze procedure is ingewikkelder, er wordt een instrument in de buikwand ingebracht en een deel van het chorion wordt genomen. Zo'n biopsie is gevaarlijker, omdat het tot enkele complicaties kan leiden.
Perinatale screening moet precies worden uitgevoerdop dit moment, omdat de nauwkeurigheid van het resultaat precies in deze periode maximaal is. In het geval dat de tests te laat of te vroeg worden gegeven, wordt de nauwkeurigheid van het resultaat verschillende keren verminderd. Als een vrouw een onregelmatige menstruatiecyclus heeft, kunt u als gevolg van echoscopisch onderzoek de duur van de zwangerschap nauwkeurig bepalen. Het volgende onderzoek moet op een later tijdstip worden uitgevoerd, ongeveer 16-18 weken.
De eerste perinatale screening is een zeeropwindend en ontroerend. De vrouw zal haar baby eerst ontmoeten, zijn handen, benen, gezicht zien. Van het gebruikelijke medische onderzoek wordt het een echte vakantie voor de vader en moeder van de baby. Het belangrijkste om te onthouden is dat elke afwijking van de norm eenvoudigweg wordt toegeschreven aan de risicogroep en niet aan een diagnose. In dit geval hoeft u zich niet druk te maken, het is beter om alleen maar een aanvullend onderzoek uit te voeren.
