Het fenomeen Bombay is wat?

Het menselijk lichaam staat bekend om zijn unieke karakter. Vanwege de verschillende mutaties die dagelijks in ons lichaam voorkomen, worden we individueel, omdat sommige tekenen die we verwerven significant verschillen van die van de externe en interne factoren van andere mensen. Het betreft de bloedgroepen.

Meestal is het gebruikelijk om het onder te verdelen in 4 soorten. Het is echter uiterst zeldzaam, maar het komt voor dat een persoon die één bloedgroep moet hebben (vanwege de genetische kenmerken van de ouders) een heel andere, specifieke heeft. Een vergelijkbare paradox wordt het 'Bombay-fenomeen' genoemd.

Wat is het?

Met deze term bedoelen we een erfelijke mutatie. Het komt uiterst zelden voor - tot 1 geval per tien miljoen mensen. Bombay-fenomeen dankt zijn naam aan de Indiase stad Bombay.

In India is er één nederzetting, in mensenwat een heel gewone "chimere" bloedgroep is. Dit betekent dat bij het bepalen van de erytrocytenantigenen met standaardmethoden, het resultaat bijvoorbeeld de tweede groep toont, hoewel in feite als gevolg van de mutatie bij mensen de eerste is.

Dit komt door de vorming bij de mensrecessief paar genen H. Normaal gesproken, als een persoon een heterozygoot is voor een bepaald gen, dan verschijnt het symptoom niet, het recessieve allel kan zijn functie niet vervullen. Vanwege een onjuiste combinatie van ouderlijke chromosomen, wordt een recessief paar genen gevormd en vindt het Bombay-fenomeen plaats.

Hoe ontwikkelt het zich?

Geschiedenis van het fenomeen

Dit fenomeen is in veel medische tijdschriften beschreven, maar bijna tot het midden van de 20e eeuw had niemand enig idee waarom dit gebeurde.

Deze paradox werd in 1952 in India ontdekt. De arts, die het onderzoek uitvoerde, merkte op dat de ouders slechts één bloedgroep hadden (de vader had de eerste en de moeder had de tweede), en het geboren kind had de derde.

Geïnteresseerd in dit fenomeen, zou de dokter dat kunnenom te bepalen dat het lichaam van de vader op de een of andere manier veranderde, wat het mogelijk maakte om te geloven dat hij de eerste groep had. De modificatie zelf was te wijten aan het ontbreken van een enzym dat je in staat stelt het gewenste eiwit te synthetiseren dat zou helpen bij het bepalen van het gewenste antigeen. Omdat er echter geen enzym was, kon de groep niet correct worden bepaald.

Het fenomeen in de vertegenwoordigers van het Caucasoid-ras is vrij zeldzaam. Iets vaker vindt u dragers van "Bombay-bloed" in India.

Theorieën van Bombay Blood

Een van de belangrijkste theorieën over het uiterlijk van een uniekbloedgroep is een chromosomale mutatie. Een persoon met de vierde bloedgroep kan bijvoorbeeld allelen recombineren op chromosomen. Dat wil zeggen dat tijdens de vorming van gameten de genen die verantwoordelijk zijn voor de overerving van bloedgroepen als volgt kunnen bewegen: genen A en B zullen in dezelfde gameet eindigen (de volgende persoon kan elke groep behalve de eerste ontvangen), en de andere gameet zal niet de genen dragen die verantwoordelijk zijn voor de bloedgroep . In dit geval de mogelijke overerving van gameten zonder antigenen.

Het enige obstakel voor zijn verspreidingis het feit dat veel van dergelijke gameten zonder zelfs embryogenese sterven. Mogelijk overleven er echter een aantal, wat vervolgens bijdraagt ​​tot de vorming van Bombay-bloed.

Verstoring van de genverdeling in het zygote- of embryostadium is ook mogelijk (als gevolg van maternale ondervoeding of overmatig alcoholgebruik).

Het mechanisme van ontwikkeling van deze staat

Zoals vermeld, hangt het allemaal af van de genen.

Het genotype van een persoon (de totaliteit van al zijn genen) is rechtstreeks afhankelijk van de ouder, meer bepaald, van welke tekens zijn overgegaan van ouders op kinderen.

Als je dieper kijkt naar de samenstelling van antigenen, dan kan datmerk op dat de bloedgroep van beide ouders is geërfd. Als een van hen bijvoorbeeld de eerste heeft en de andere heeft de tweede, dan heeft het kind slechts een van deze groepen. Als het Bombay-fenomeen zich ontwikkelt, gebeurt alles een beetje anders:

• De tweede bloedgroep wordt gecontroleerd door het gen a, dat verantwoordelijk is voor de synthese van een speciaal antigeen - A. De eerste, of nul, heeft geen specifieke genen.
• De synthese van antigeen A is te wijten aan de werking van het deel van het chromosoom H, dat verantwoordelijk is voor differentiatie.
• Als er een fout optreedt in dit sitesysteemDNA, de antigenen kunnen niet goed differentiëren, wat de reden is waarom het kind antigeen A van de ouder kan verkrijgen en het tweede allel in het genotypepaar niet kan worden bepaald (het wordt gewoonlijk nn genoemd). Dit recessieve paar onderdrukt de actie van plot A, met als resultaat dat het kind de eerste groep heeft.

Als we alles samenvatten, blijkt dat het belangrijkste proces dat het Bombay-fenomeen veroorzaakt een recessieve epistasie is.

Niet-allele interactie

Zoals vermeld, in het hart van de ontwikkeling van Bombayhet fenomeen is niet-allelische interactie van genen - epistasie. Dit type erfelijkheid verschilt daarin dat het ene gen de werking van een ander remt, zelfs als het onderdrukte allel dominant is.

Genetische basis van wat zich ontwikkeltBombay-fenomeen - epistasie. De eigenaardigheid van dit type erfelijkheid is dat het recessieve epistatische gen sterker is dan dat van de hypostatische, maar bepalende bloedgroep. Daarom is het remmende gen dat onderdrukking veroorzaakt niet in staat om enige eigenschap te vormen. Daarom wordt een kind geboren met een "geen" bloedgroep.

Zo'n interactie is genetisch bepaald,daarom is het mogelijk om de aanwezigheid van een recessief allel in een van de ouders te detecteren. Het is onmogelijk om de ontwikkeling van zo'n bloedgroep te beïnvloeden, laat staan ​​om die te veranderen. Daarom dicteren degenen die het fenomeen Bombay hebben, het schema van het dagelijks leven enkele regels, waarbij ze observeren dat dergelijke mensen normaal kunnen leven en niet bang hoeven te zijn voor hun gezondheid.

Eigenaardigheden van het leven van mensen met deze mutatie

Over het algemeen zijn mensen die Bombay-bloed dragen nietanders dan normaal. Er doen zich echter problemen voor wanneer transfusie vereist is (ernstige operatie, een ongeluk of een ziekte van het bloedsysteem). Vanwege de eigenaardigheid van de antigene samenstelling van deze mensen, kunnen ze niet worden getransfundeerd met ander bloed, met uitzondering van de bombay-een. Vooral vaak komen dergelijke fouten voor in extreme situaties, wanneer er geen tijd is om de analyse van de rode bloedcellen van de patiënt grondig te onderzoeken.

De test toont bijvoorbeeld de tweede groep. Wanneer een patiënt bloedtransfusies ontvangt van deze groep, kan intravasculaire hemolyse optreden, leidend tot de dood. Het is vanwege deze onverenigbaarheid van antigenen dat de patiënt alleen Bombay-bloed nodig heeft, altijd met dezelfde Rhesus als dat het doet.

Zulke mensen zijn gedwongen om te behouden vanaf 18 jaareigen bloed, zodat er later nog iets te transfusie was als dat nodig was. Er zijn geen andere functies in het lichaam van deze mensen. Er kan dus worden gezegd dat het fenomeen Bombay een "manier van leven" is en geen ziekte. Je kunt met hem leven, maar je moet onthouden over je "uniciteit".

Vaderschapsproblemen

Het fenomeen Bombay is de "onweersbui van het huwelijk". Het grootste probleem is dat het bij het bepalen van het vaderschap zonder speciale studies onmogelijk is om het bestaan ​​van het fenomeen te bewijzen.

Als plotseling iemand besloot om de relatie te verduidelijken, danZorg ervoor dat u hem informeert dat er mogelijk een vergelijkbare mutatie is. De test voor genetische coïncidentie moet in een dergelijk geval uitgebreider worden uitgevoerd, met de studie van de antigene samenstelling van bloed en rode bloedcellen. Anders dreigt de moeder van het kind alleen te zijn, zonder echtgenoot.

Dit fenomeen kan alleen worden bewezen alsmet behulp van genetische tests en het bepalen van het type bloedgroepovername. Het onderzoek is vrij duur en wordt momenteel niet veel gebruikt. Daarom moet, wanneer een kind met een andere bloedgroep wordt geboren, het fenomeen Bombay onmiddellijk worden vermoed. De taak is niet eenvoudig, omdat tientallen mensen hiervan op de hoogte zijn.

Bombay-bloed en zijn voorkomen nu

Zoals gezegd, mensen met Bombay-bloedelkaar niet vaak ontmoeten. Dit soort bloed wordt praktisch niet gevonden in blanken; bij hindoes komt dit bloed vaker voor (gemiddeld is bij Europeanen het voorkomen van dit bloed één geval per 10 miljoen mensen). Er is een theorie dat dit fenomeen zich ontwikkelt als gevolg van de nationale en religieuze kenmerken van de hindoes.

Iedereen weet dat in India de koe heilig isdieren en vlees mogen niet worden gegeten. Misschien vanwege het feit dat rundvlees enkele antigenen bevat die een verandering in de genetische code kunnen veroorzaken, verschijnt Bombay-bloed vaker. Veel Europeanen eten rundvlees, wat een voorwaarde is voor het ontstaan ​​van een theorie van antigeensuppressie van het recessieve epistatische gen.

Klimaatomstandigheden kunnen ook een impact hebben, maar deze theorie wordt momenteel niet bestudeerd, dus er is geen bewijs om dit te onderbouwen.

Bombay bloed betekenis

Helaas nu over Bombay-bloedWeinigen hebben de tijd gehoord. Dit verschijnsel is alleen bekend bij hematologen en wetenschappers die werkzaam zijn op het gebied van genetische manipulatie. Alleen zij weten van het fenomeen Bombay, wat het is, hoe het zich manifesteert en wat er moet gebeuren als het wordt onthuld. De exacte oorzaak van dit fenomeen is echter nog niet vastgesteld.

Indien bekeken vanuit het gezichtspunt van de evolutie, danBombay-bloed is een negatieve factor. Veel mensen hebben soms een transfusie of vervanging nodig om te overleven. In de aanwezigheid van Bombay-bloed, ligt de moeilijkheid in de onmogelijkheid om het te vervangen door bloed van een ander type. Hierdoor ontwikkelen zich bij dergelijke mensen vaak sterfgevallen.

Als je het probleem vanaf de andere kant bekijkt,Het is mogelijk dat Bombay-bloed geavanceerder is dan bloed met standaard antigeensamenstelling. De eigenschappen ervan zijn niet volledig bestudeerd, dus men kan niet zeggen wat het fenomeen Bombay is - een vloek of een geschenk.