Hutchinson-Guilford-syndroom: kenmerken van het verloop, de behandeling en de oorzaken van het ontstaan van de ziekte
Hutchinson-Guilford-syndroom is een genetisch producteen ziekte die wordt gekenmerkt door vroegtijdige en zeer snelle veroudering, die begint bij de geboorte van het kind. Opgemerkt moet worden dat er zeer weinig van dergelijke patiënten in de wereld zijn. Pathologie heeft een andere naam - progeria.
Symptomatologie van de ziekte
Hutchinson-Guilford-syndroom heeft duidelijke tekenen:
- kleine groei;
- De schedel heeft abnormaal uitgebreide afmetingen;
- gebrek aan haar, wenkbrauwen en wimpers;
- "vogelgezicht";
- bot- en andere lichaamssystemen zijn vervormd;
- afwezigheid van een onderhuidse vetlaag;
- een sterke achterstand in de lichamelijke ontwikkeling, terwijl denken en psyche normaal zijn.
Er moet gezegd worden dat mensen een zekere hebbengemiddelde levensverwachting: slechts 14 jaar, hoewel een uniek geval bekend is wanneer een persoon met een dergelijke diagnose tot 45 jaar leefde. De dood treedt meestal op als gevolg van hartfalen, evenals overmatige vetafzetting in de hersenweefsels.
De oorzaken van het uiterlijk van de ziekte en de eigenaardigheden van de behandeling
Hutchinson-Guilford-syndroom is een pathologie,veroorzaakt door schendingen in de menselijke chromosomen, dat wil zeggen, ze kan de volledige genezing momenteel niet genezen. De betekenis van het defect ligt in het feit dat het aantal celdelingen aanzienlijk afneemt in vergelijking met de norm.
Opgemerkt moet worden dat het syndroomHutchinson-Guilford (kindervorm) kan worden beïnvloed door elk kind (ongeacht de leeftijd en levensstijl van de ouders). Hij wordt merkbaar op de leeftijd van twee. Er is ook de ziekte van Werner, die al volwassen mensen treft. De groei van het organisme stopt op de leeftijd van drie.
Er is geen speciale diagnose van deze pathologie, dusomdat het niet grondig is bestudeerd. Bovendien is het duidelijk zichtbaar op de vermelde symptomen. Wat betreft de behandeling van de ziekte, er zijn geen effectieve medicijnen die dit kunnen stoppen en een persoon terugbrengen naar een normaal leven. Kinderen met het Hutchinson-Guildford-syndroom moeten echter worden geregistreerd bij een arts en voortdurend worden geïnspecteerd. Bepaalde procedures kunnen de progressie van de pathologie vertragen.
Het behandelingsplan voor het syndroom is afzonderlijk opgesteld voorvan elke patiënt. Het omvat een toename van de motoriek van het kind, fysiotherapeutische procedures. Door het gebruik van kleine doses aspirine bij een baby wordt het risico op een beroerte verminderd. Soms ondergaat de patiënt chirurgische ingrepen die zijn gericht op het rangeren van de bloedvaten en het verwijderen van de melktanden.
Kenmerken van de ontwikkeling van kinderen die lijden aan de gepresenteerde ziekte
Als een kind fysiek niet kan groeien, lijden zijn denken en zijn psyche niet. Een kind kan leren lezen, leren. Uiteraard zal het leerproces thuis plaatsvinden.
Wat betreft de daaropvolgende voorspelling, hijHet is teleurstellend. Zulke kinderen leven niet lang. Het is een feit dat ze 6-8 jaar in een jaar doorbrengen. Natuurlijk zijn wetenschappers bezig om het mechanisme van het uiterlijk van de ziekte bloot te leggen en manieren om het te stoppen. Het huidige niveau van ontwikkeling van geneesmiddelen kan echter de levenskwaliteit van de patiënt slechts lichtjes verbeteren, evenals het verouderingsproces vertragen.
